Socialno nesprejemljiva bolezen
Da je nekaj narobe, so prvič opazili pri njegovih osmih letih. Vsak večer je večkrat zapored preveril, ali so zaprta zunanja vrata, ali je mama izklopila plin, zaprla hladilnik, ugasnila luči. Čez nekaj let so nastopila mežikanje, smrkanje, pačenje, kazanje jezika, krčenje rok in nog. En znak je izzvenel, drugi nastopil.

Nazadnje so izbruhnili še nenadzorovani glasovi, lajanje, kričanje, jecljanje, ponavljanje besed, psovke. »Ni bilo dovolj, da se oglasim, nekaj me je gnalo, da zavpijem čim bolj na glas. Od vpitja sem bil hripav, zaradi krčev so me po več dni bolele mišice, s škrtanjem sem si polomil zobe. Vsako leto je bilo huje,« je o znakih svoje bolezni spregovoril Goran Erdelja, 29-letnik iz Postojne.

Morda ste kdaj na ulici srečali koga, ki je vsake toliko zakričal in se spačil. Ste pomislili, kaj neki je narobe z njim? Je pijan, mentalno prizadet, kako drugače bolan ali se mu je preprosto zmešalo? Ne da bi pomislil, kakšna zgodba tiči za nenavadnimi izpadi, se marsikdo začne glasno zgražati, izražati neprimerne komentarje, nekateri se celo posmehujejo in zbijajo šale.

S svojo nevednostjo prispevajo dodatno breme k že tako naporni bolezni. Goran Erdelja, ki se je brez zadržkov odločil javnosti razkriti svoja dolgoletna bremena, je končal srednjo zdravstveno šolo. V šoli ga nikoli ni bilo strah vsebine kontrolne naloge, njegova edina bojazen je bila, ali bo med pisanjem lahko nadzoroval znake svoje bolezni, da se profesorica ne bo pritožila.

Enako je bilo, ko je šel kasneje na razgovor za službo: »Nisem se obremenjeval s tem, ali bom uspešno opravil pogovor in dobil službo, pač pa s tem, ali se bom med razgovorom uspel obvladati, kako se bo delodajalec odzval na moje tike in pa, ali naj povem, kakšno bolezen imam.« Večinoma ni povedal in zato dobil službo, a ne za dolgo. Ko so videli, kako je z njim, so ga odpustili.

»Če bi takoj povedal, kaj imam, pa sploh ne bi dobil priložnosti za zaposlitev,« je prepričan Goran, ki se je svoji izobrazbi primerno najprej zaposlil v bolnišnici, kjer so ga z neprimernimi odzivi razočarali. »Zdravstveni delavci naj bi imeli razumevanje, ampak ga niso pokazali. V drugem podjetju zunaj zdravstva, kjer razumevanja niti nisem pričakoval, pa sem ga našel največ,« je o raznolikih odzivih okolice spregovoril Goran.

Nič več odvisen od staršev
Kljub izrazitim znakom bolezni Goran in njegova družina niso vedeli, s kakšno boleznijo se soočajo. Diagnozo so mu sicer postavili v 7. razredu osnovne šole, a z njo niso seznanili staršev. Ko pa so ti vendarle izvedeli pri Goranovih 21 letih, da gre za sindrom Gilles de la Tourette, so začeli zdravljenje. Prof. dr. Zvezdan Pirtošek z Nevrološke klinike v Ljubljani je Goranu predpisal zdravila, ki so bila žal le deloma uspešna.

Ko je izkoristil vse možnosti zdravljenja, so ga oktobra lani napotili na operacijo v Nemčijo, marca letos je sledila še druga operacija. »Rehabilitacija po posegu, ki mu pravimo globoka možganska stimulacija, traja od polovice do enega leta, zato rezultat, ki ga občutim, še ni dokončen, že zdaj pa je 80 odstotkov bolje,« je z navdušenjem povedal Goran, ki se še ni rešil tikov, vendar so ti redki in manj intenzivni.

Uspeh, kot mu ga napovedujejo, pa ga bo vrnil še bliže samostojnemu življenju, v katerem ne bo odvisen od staršev. »Že zdaj sem zaživel na novo. Ukvarjam se s športom in dobro se počutim v svoji koži. Tudi če bi ostalo tako, bi bil zadovoljen,« je povedal Goran in se zahvalil medicinskemu osebju Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki v Ljubljani za trud in pomoč.

Enako pomembna vloga pripada njegovi mami, ki mu je vselej stala ob strani. »Mama je moja najboljša prijateljica, skupaj sva prehodila vse poti od zdravnika do zdravnika in skupaj se končno, po vseh letih gorja, veseliva uspeha,« je sklenil Goran.

Fizična bolečina in posmehovanje
Bolezen, ki jo opisujemo, pogosteje prizadene fante kot dekleta, navadno pa v mlajših letih. V te okvire sodi tudi danes 27-letni Rok Valenčič iz Sežane, pri katerem je tike pri 11 letih sprožila smrt babice, nato pa še smrt prijatelja, vrstnika, ki je podlegel za redko bakterijo, ki prizadene le štiri na milijon ljudi. Strah pred boleznijo in smrtjo sta pri Roku sprožila pokašljevanje in izpihovanje zraka, saj se je bal, da bo tudi on vdahnil smrtonosno bakterijo. Sčasoma so se težave stopnjevale; začel je stresati z glavo in utripati z vekami.

»Ko so me domači spraševali, kaj se dogaja, sem ostal tiho. Želeli so, da neham, jaz pa si nisem mogel pomagati. Pustil sem si nekoliko daljše lase in se izgovarjal, da me motijo in da zato stresam z glavo. Strah in sram me je bilo. Še huje je bilo v šoli zaradi različnih opazk, pritiskov,« je pripovedoval Rok, ki je vsak dan doživljal hujše tike in večje bolečine, bal se je iti v množico, da ne bi doživel posmeha, obenem pa ga je bremenilo tudi to, da so njegovi najbližji težko sprejemali njegove težave in da jim je bilo zaradi njega hudo.

»Prišlo je tako daleč, da sem pri 23 letih razmišljal o samomoru. Nekega dne pa me je mama dobesedno stisnila v kot in zahtevala pojasnilo. Sledili so trije tedni, ko sva se po več ur na dan pogovarjala, skupaj jokala in se odločila, da začnem intenzivno delati za to, da se izkopljem.

S pogovorom in razkritjem se je pri meni začelo zdravljenje, šele nato je sledila psihiatrična obravnava,« je pripovedoval Rok, ki je svoje tegobe takrat strnil v pesem in jo objavil na spletu. Nato je napisal še pismo, ki ga je po elektronski pošti razposlal vsem svojim prijateljem in jih prosil, da ga pošljejo naprej. V njem je pojasnil, kakšno bolezen ima, in prosil, naj se do njega obnašamo normalno in naj ga ne opozarjamo na tike. Naj ga preprosto sprejmemo takšnega, kot je.

Nas, »tikovcev«, ni malo
»Marsikdo je v zadregi ali pa se neprimerno odziva na nas zaradi nevednosti. Verjamem, da je težko biti v družbi nekoga, ki ima Tourettovo bolezen. Bolezen je obremenjujoča tudi za okolico, sploh na primer za partnerja. Zato sem sam velikokrat pomislil, da nikoli ne bom našel dekleta, ki bi hotelo biti z mano, da nikoli ne bom imel družine, a vendarle sem imel to srečo, da sem našel njo, ki se zelo dobro sooča z mojo boleznijo in mi s svojim razumevanjem izjemno pomaga,« je ponosno pripovedoval drugi sogovornik.

Njegovo pisanje, ki je zakrožilo po spletu, je obromalo Slovenijo in odziv je bil presenetljiv. »Še danes dobivam elektronska sporočila, v katerih me bolniki in njihovi svojci prosijo za informacije in nasvete. V začetku sem mislil, da sem edini s tem bremenom, potem pa sem spoznal, da je nas, ‘tikovcev’, kot nam pravim, kar veliko.« Internetna komunikacija je rodila tudi vez med tremi fanti s Tourettovo boleznijo. Eden je predstavljeni Goran Erdelja, drugi pa Matej Korošec iz Maribora.

Na pragu rojstva društva
Trojica je skupaj oblikovala idejo za ustanovitev društva, ki bo ponujalo pomoč bolnikom in njihovim svojcem, pa tudi bolnikom z obsesivno-kompulzivno motnjo, ki se lahko pojavlja v sklopu sindroma Gilles de la Tourette. Da bi odpravili predsodke in zmanjšali neznanje o teh redkih boleznih, fantje razmišljajo o informiranju po šolah in izdaji zgibanke z osnovnimi informacijami o bolezni, med drugim tudi za učitelje in pedagoge.

Le še korak jih loči od formalne ustanovitve, fantje pa že zdaj aktivno uresničujejo svoje ideje. Goran se udeležuje strokovnih srečanj, na katere ga povabi prof. dr. Pirtošek, in strokovnim krogom, ki vedo veliko o medicinski plati Tourettove bolezni, pripoveduje o življenju z njo. Rok se na podoben način usmerja v pomoč bolnikom: »Pred časom sem v Škofijah obiskal fantka, ki je imel močne tike, in opravil predstavitev v njegovem razredu.

Po njej so sošolci začeli drugače gledati nanj, lažje so razumeli njegove tike in posledično se mu je stanje izboljšalo. Občutek, ko lahko nekomu tako pomagaš, je neverjeten,« je dejal Rok, danes študent kriminalistike, in pripoved sklenil s izjemno mislijo: »Če bi lahko še enkrat izbiral, bi znova izbral življenje s tiki. Morda je to težko razumljivo, pa vendarle. Tiki so me izoblikovali v takšnega, kot sem, in me usmerili v višja poslanstva. Vsak pa nosi svoj križ, brez tega v življenju ne gre. Vprašanje je le, kaj iz njega narediš.«

Ne gre za psihološko motnjo
Za podrobnejšo razlago Tourettove bolezni smo poprosili vodilnega slovenskega nevrologa na tem področju, prof. dr. Zvezdana Pirtoška s Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki v Ljubljani, ki je tudi Goranov in Rokov zdravnik.

Ta je povedal, da je bila bolezen prvič opisana leta 1489 v knjigi Malleus maleficarum, ki opisuje od hudiča obsedenega duhovnika. Bolezen je sicer izvrstno opisal tudi francoski zdravnik Gilles de la Tourette, po katerem se motnja imenuje. Če so jo v srednjem veku pojasnjevali z obsedenostjo, so jo v večjem delu prejšnjega stoletja imeli za psihološko motnjo.

»Šele v zadnjih desetletjih je postalo jasno, da gre za organsko, večinoma dedno bolezen globokega predela možganov, v katerih prihaja do prekomerne aktivnosti možganskega prenašalca, t. i. dopamina,« je strokovno pojasnil prof. dr. Pirtošek. Prekomerna aktivnost dopamina se kaže kot kombinacija tikov (hitrih, na videz smiselnih gibov), glasov, prisilnih misli in prisilnih dejanj.

V minulem stoletju so verjeli, da je turetizem redka bolezen. Leta 1973 so poročali, da je na svetu le 478 bolnikov. »Danes vemo, da ni tako. Samo v Sloveniji jih je več kot 2000. Pri treh od štirih bodo simptomi bolezni do 18. leta izginili ali pa se močno zmanjšali, pri 25 do 30 odstotkih pa bodo simptomi ostali in se poslabšali,« je o bolj ali manj želenih izidih spregovoril prof. dr. Pirtošek.

Večina bolnikov je dečkov
Bolezen tipično prizadene otroke v prvem desetletju življenja, bolj pogosto dečke kot deklice. Kot je povedal nevrolog, se začne z enim tikom (npr. mežikanjem), ki se mu sčasoma pridružijo drugi (obračanje glave, dvigovanje ramena, oblizovanje). Kako leto, dve kasneje tiki zajamejo tudi glasilke in bolnik razvije cel niz glasov, kot so pokašljevanje, smrkanje, vpitje.

Dodatno se lahko razvijejo tudi obsesije, npr. izrazita želja, da se dotaknemo predmeta ali osebe, in kompulzije oziroma prisilna dejanja, npr. preskakovanje vsake druge horizontalne črte. Bolnik pogosto ponavlja svoje zadnje besede ali zloge, ponavlja besede za sogovornikom, pogosto pa izreka besede z obsceno, socialno nesprejemljivo, dostikrat seksualno vsebino in izvaja take gibe, je našteval sogovornik in dodal, da je pozornost pri bolnikih razpršena in da je zanje značilna motorična hiperaktivnost.

Kaj pa možnosti zdravljenja vseh teh znakov? Prof. dr. Pirtošek je izpostavil zdravila, ki vplivajo na dopaminske in druge možganske sisteme, ter injiciranje botulina v hiperaktivne mišice. V posebno težkih primerih, kakršen je bil Goranov, pa se nevrologi po novem lahko odločijo tudi za operacijo – globoko možgansko stimulacijo.

Goran operiran kot sedmi v Evropi
Za predstavitev posega, ki ga je Goran Erdelja opravil kot prvi Slovenec, smo poprosili doc. dr. Majo Trošt, dr. med., nevrologinjo s Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki v Ljubljani. Ta je povedala, da je globoka možganska stimulacija način zdravljenja, pri katerem s kirurškim posegom povzročimo, da se prekomerna aktivnost nekaterih globokih možganskih jeder umiri, s čimer izboljšamo klinične znake bolezni.

Ideja takega zdravljenja je razmeroma stara, izvira iz let, ko še ni bilo učinkovitih zdravil za nekatere nevrološke bolezni, ki so tudi povezane z dopaminom (npr. parkinsonova bolezen). »V 60. letih prejšnjega stoletja, ko so se pojavila zdravila najprej za zdravljenje parkinsonove bolezni (kasneje tudi za zdravljenje nekaterih drugih motenj gibanja, mednje sodi tudi sindrom Gilles de la Tourette), se je takratno kirurško zdravljenje, gledano z današnjimi očmi še zelo pionirsko in nenatančno, umaknilo.

Nekaj desetletij po umiku pa so ugotovili, da se z zdravili vendarle ne da popraviti vseh motenj gibanja, in takrat se je začelo znova odpirati mesto za nevrokirurške tehnike,« je o novejših možnostih zdravljenja spregovorila sogovornica. Za bolnike s parkinsonovo boleznijo je globoka možganska stimulacija danes tako rekoč rutinski način zdravljenja, pri Tourettovi bolezni pa je šele v zametkih. V svetovnem merilu je bilo z njo zdravljenih le nekaj bolnikov, med njimi Goran Erdelja.

»Seveda ne v Sloveniji, saj pri nas kirurško zdravljenje še ne poteka rutinsko za nobeno od nevroloških bolezni, sodelujemo pa z Univerzitetno nevrološko bolnišnico Univerze Ludwiga Maximilliana v Münchnu. Pred njim so tam operirali šest bolnikov s podobnimi težavami, Goran je bil sedmi. Čeprav gre za eksperimentalno zdravljenje, že beležimo uspeh. Motorični tiki so se pri Goranu zelo popravili, možnosti za napredek pa so še odprte.«

Tekst: Zdenka Đokić
Vir: dnevnik.si