Piše: Andreja Paljevec v novih Misterijih www.misteriji.si

Personalizirana genetika omogoča, da imate življenje in zdravje v svojih rokah
Iz sline v laboratoriju razberejo, kaj je zapisano v vaših genih, in vam sporočijo, za katere bolezni ste najbolj dovzetni, kako na vas učinkujejo posamezna zdravila, katere posebne lastnosti in talente imate ter kdo so vaši predniki.

Iz Geneplaneta, ki zbira slino in opravi genetske analize, vam prek elektronske pošte sporočijo, kaj so odkrili, in napišejo, kako naj se na podlagi spoznanj biomedicine in genetike ravnate, spremenite življenjski slog in se zavarujete pred zdravstvenimi tveganji zaradi genetskih nagnjenosti. Sporočil je za kakih 250 strani in so pravi vodnik za vse, ki hočejo imeti življenje in zdravje v svojih rokah.

Zamisel o tako personalizirani genetiki se je porodila magistru molekularne biotehnologije Marku Bitencu, ki sedaj vodi Geneplanet, podjetje, ki se je leta 2008 v Sloveniji uvrstilo med deset najboljših inovativnih podjetij.

Ljudi najbolj zanima, za katere bolezni smo najbolj dovzetni …

Da, test DNK nam natančno pokaže dovzetnost za določene bolezni. Dobimo podatke, ki nam povedo, kam se uvrščamo v primerjavi s populacijo; izvemo, ali so naši geni slabši ali boljši od povprečja populacije. To še ne pomeni, da bomo zboleli, podatki nam povedo, ali imamo morda več možnosti, da se nam to zgodi.

Je vse odvisno samo od genov?
Vsako obolenje je skupek dveh dejavnikov, genov in okolja. Pod okolje sodijo način življenja, prehrana, gibanje itd. Test pokaže, kakšen vpliv imajo geni, in če je nakazano povečano tveganje, predlagamo, kako z ustreznim načinom življenja tveganje zmanjšamo. Tudi če sicer zdravo živimo in naj bi se tako varovali pred vsemi boleznimi, je potrebno v preventivne namene, denimo pred srčnožilnimi boleznimi, ravnati drugače, kot če smo nagnjeni k raku.

Koliko je bolezni, za katere priporočate »preventivni« način življenja?
Obdelanih imamo petindvajset najpogostejših bolezni. Tisti, ki imajo večje tveganje za razvoj določene bolezni, dobijo natančne napotke za personalizirano preventivo glede na njihove gene.

Imajo geni večji vpliv na razvoj bolezni kot okolje?
Pri različnih boleznih je to različno. Vsakemu sporočimo, kolikšen je vpliv genov pri razvoju njegove bolezni oziroma bolezni, h kateri je nagnjen, in kolikšen je vpliv okolja. Pri avtoimunskih boleznih je vpliv genov veliko večji. Tako je na primer vpliv genov pri pljučnem raku dokaj nizek, saj je tu največji dejavnik tveganja kajenje. Pri pljučnem raku ni toliko pomembno, ali se gibljemo ali ne, ampak je treba prenehati kaditi, ker je to najmočnejši od vseh dejavnikov. Devetdeset odstotkov moških s pljučnim rakom kadi.

Kaj je vključeno v preventivo?
Prehrana, gibanje, kajenje, kontracepcijske tablete … Napotki so prikazani na enostaven način in so prava vzpodbuda,  da začnemo živeti bolj zdravo. Izluščeno je bistveno znanje, ki najbolj koristi.

Je učinkovanje zdravil različno?
Seveda. Geni odločajo tudi o hitrosti presnove zdravil. Zato isto zdravilo deluje na ljudi z različnimi geni različno. Težnja je, da bi vsakemu predpisali natančno tisto, kar je zanj najbolj učinkovito. In z analizo DNK se temu že lahko približamo.

Kaj pokaže analiza DNK glede lastnosti in talentov?
Barvo oči in kože, dovzetnosti za bolečino, inteligenco, mišično eksplozivnost, fizično vzdržljivost, nagnjenost k zasvojenosti z nikotinom, nagnjenost k debelosti, sposobnost dobrega pomnjenja …

Kako ugotavljate izvor prednikov?
Najprej primerjamo posameznika s tremi glavnimi rasami: evropsko, azijsko in afriško. Nato ga primerjamo z enaintridesetimi populacijami, ki danes živijo na svetu. Naslednja stvar pa je, da sledimo prednikovi preteklosti, to pa je z Y- haplolinijami, ki se prenašajo po očetovi strani. Tu določamo osnovne haplotipe, da ugotovimo, kateri skupini pripadamo. V Sloveniji je najbolj pogost haplotip R1a, potem pa še I in J. Če pogledamo genom Evropejcev, je ta bolj podoben azijskemu kot pa afriškemu.

Kako si naročimo analizo DNK?
Na našem spletnem portalu se registrirate in naročite storitev. Po plačilu vam pošljemo po pošti zbiralnik DNK, v katerega daste vašo slino; nekajkrat pljunete in privijete pokrovček s kemikalijami. Kurir pride na vaš dom in odnese plastično posodico v laboratorij.

Po dveh do štirih tednih prejmete rezultate. O tem ste obveščeni po elektronski pošti na osebnem spletnem portalu. Če bi vse informacije, ki jih dobite, natisnili, bi bila knjiga obsežna 250 strani formata A4. Gre za ogromno informacij, ki so razdeljene v logičnem zaporedju, da lahko beremo tudi samo tisto, kar nas zanima.

Do katerih bolezni smo najbolj nagnjeni?
V Sloveniji je najvišja prevalenca za povišan krvni tlak; med višjimi sta rak na prostati in rak na dojkah.

Kakšna je znanstvena zanesljivost vašega dela?
Tehnična zanesljivost pravilne napovedi na tisoče genotipov je 99,9-odstotna. Druga pomembna stvar je znanstvena, študijska zanesljivost. Vedno uporabljamo študije, ki so replicirane in narejene na velikem vzorcu, tudi več kot deset tisoč ljudi. Uporabljamo veliko metaštudij.

Kaj je metaštudija?
To je študija študij; pregleda vse študije, ki so nastale, da se ugotovi, ali so izsledki pravilni ali ne. Če metaštudija potrjuje izsledke, je analiza izredno zanesljiva. Na podlagi teh študij razvrstimo vse naše teste v tri zanesljivostne razrede. V zelo zanesljive, v srednje zanesljive (v srednjem razredu so študije, ki so zanesljive, vendar še čakajo na potrditev), in potem preliminarne študije, ki jih navajamo kot zanimivost, da ljudje vidijo, kaj lahko pričakujejo v prihodnosti.

Upoštevate le res preverjene ugotovitve?
Tveganje za bolezni upoštevamo takrat, kadar so študije potrjene z metaštudijo. Upoštevamo študije, objavljene v vodilnih znanstvenih revijah, kot so Nature, Science, Nature Genetics in New England Journal of Medicine.

Dostavljate porabnikom tudi sveže podatke?
Če bi danes analizirali vašo slino in bi, denimo, naslednji teden odkrili novo študijo, v kateri je bila ugotovljena povezava srčnega napada in genov, bi vam sporočili, kakšno je vaše tveganje glede na najnovejša odkritja.

Ali je z ustrezno preventivo možno preprečiti bolezni?
Zanesljivo. Tu gre za skupek stvari, ki jih je mogoče preprečiti. Ne ukvarjamo pa se z boleznimi, ki se jih ne da preprečiti. Kot je denimo ALS – to je nevrološka bolezen, za katero še ni prave preventive oziroma terapije. Če informacija ne more vplivati na osebo, ji ne koristi, niti ni etična. Na mnoge bolezni pa je mogoče vplivati s prehrano in načinom življenja. Pri srčnožilnih boleznih sta na primer pomembna gibanje in prehrana.

Z analizo DNK lahko ljudje prevzamejo skrb za zdravje v svoje roke?
Poglavitno je, da analiza ljudem pove, za katere bolezni so dovzetni, potem pa lahko nekaj ukrenejo, da ne zbolijo. Potrebno je povedati, da z dobljeno informacijo ne moremo vedeti, ali bo kdo zbolel, ampak lahko samo povemo, kakšne možnosti obstajajo. Poudarek je vsekakor na preventivi.

Lahko iz osebne genetske analize ugotavljate tudi umske sposobnosti, IQ?
To so zanimive študije, ki jih navajamo, da ljudje spoznajo, kaj vse je lahko v genih zapisano. Ena izmed zanimivost pri IQ je ta, da imajo ljudje, ki so bili dojeni, gen, ki jim pri inteligenčnem kvocientu zagotavlja pet točk. To ni tako malo. Umetno mleko namreč nima določenih maščob, ki koristijo možganom.

Andreja Paljevec